Janelly, la niña que nació sin huesos y los desarrolló con terapia experimental

Algo fue mal en el último trimestre del embarazo de Janet Amador, cuando su hija Janelly apenas tenía unas 25 semanas.

Uno de los desarrollos fundamentales en ese momento es el endurecimiento de los cartílagos, que da lugar a la formación del esqueleto. Todo empieza por la pelvis. Después se van formando alrededor de 200 huesos, que nos darán forma, nos permitirán movernos y además protegerán nuestros órganos vitales.

Pero los huesos de Janelly nunca llegaron a desarrollarse. Pasaron varios meses tras su nacimiento en Estados Unidos antes de que los doctores se dieran cuenta de que algo estaba mal.
«No crecía, no ganaba peso»

«Desde que ella nació yo presentí que ella no venía normal», le dijo Janet al programa de la BBC Countdown to Life, presentado por el doctor Michael Mosley.

«Pero no pensé que fuera un problema tan grave como el que tenía».

Janelly nació sin huesos. «Yo lo empecé a notar a partir de las tres o cuatro semanas de su nacimiento», recuerda su mamá. «Ella no crecía, no ganaba peso».

Inicialmente los médicos pensaron que no pasaría de su primer cumpleaños. La niña estaba paralizada en la cama, sin moverse y conectada a máquinas.

Cuentan los papás que una vez los médicos les dijeron que le quedaban apenas unas horas de vida y hablaron con un estudio de fotografía para sacarle las últimas fotos.
Un gen defectuoso

La enfermedad de Janelly es una variedad grave de hipofosfatasia, un trastorno genético hereditario que se estima afecta a uno de cada 100.000 bebés nacidos vivos.

Su severidad varía, pero muchos casos son letales. El proceso de endurecimiento de los huesos es un proceso muy preciso. Si se interrumpe, dice Mosley, el cuerpo quedará blando, no tendrá apoyo ni mucha forma. Son unas células especiales llamadas osteoblastos las que forman nuestros huesos.

Estas células van reemplazando el cartílago con un mineral duro con base de calcio. Pero este proceso genera un producto químico dañino que impide que nuestros huesos se endurezcan.

Así que el propio cuerpo desarrolló una respuesta: la activación de un gen que produce una proteína llamada FANET (fosfatasa alcalina no específica de tejido o TNSALP por sus siglas en inglés), que neutraliza ese químico dañino.

Pero en el caso de Janelly, este gen es defectuoso, así que su cartílago flexible nunca se convirtió en hueso duro.

«Ella estuvo al borde de la muerte muchas veces», recuerda su madre.

«Nos dijeron que lo mejor era desconectarla en ese momento», le dijo a la BBC el padre, Salvador Martinez.

Pero justo antes de tener que tomar esa terrible decisión, los doctores supieron de un nuevo medicamento que estaban poniendo a prueba en Australia.

Y de repente, hubo esperanza. Nueve años después, Hace siete años que la doctora Jill Simmons trata a Janelly.

«Habíamos oído hablar del medicamento pero estaba en una fase muy temprana de experimentación», le dijo la doctora a la BBC.

«En aquel momento casi no se sabía nada sobre el medicamento, pero en aquel momento tampoco había alternativa alguna para la vida de Janelly».

Esta imagen muestra su estado a los 18 meses, cuando estaba en su peor momento: es una radiografía que evidencia la falta de huesos.
El desarrollo normal de los huesos no ocurre sólo dentro del útero de la madre, sino que es un proceso que dura hasta la adolescencia.

Los médicos esperaban que el nuevo medicamento lograra estimular el cuerpo de Janelly para desencadenar la formación de huesos.

Después de una agonizante espera de seis meses volvieron a hacer una radiografía y vieron un resultado increíble: el medicamento había cumplido la función de la proteína que el cuerpo de Janelly no podía producir naturalmente.

Y la niña había empezado a desarrollar huesos.
«Ver las radiografías es ver una de las cosas más milagrosas que yo he visto como doctora. Vimos cómo los huesos crecían donde antes no había nada, y fue una expericencia increíble», le dijo a la BBC la doctora Simmons.

«Y el doctor entra y nos dice: traigo una grandiosa noticia que darles», recuerda la madre con una sonrisa.

«Janelly está empezando a tener huesos».

«Y dijimos, ¡ay no, Dios mío, bendito sea Dios!», rememora juntando las manos.

Un par de años después los papás ya podían sentir los huesos de los dedos de Janelly, que antes eran completamente blandos.

Ahora, Janelly tiene 9 años. Se mueve en silla de ruedas y su estatura no corresponde a la de su edad, pero sus huesos no han dejado de crecer.

Continúa recibiendo tratamiento y los doctores confían en que siga mejorando y tenga una vida larga y feliz.

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