Identifican un gen implicado en la esclerosis múltiple

    Investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) han logrado identificar un gen implicado en el desarrollo de la esclerosis múltiple, especialmente relacionado con una variante de la enfermedad denominada ‘primariamente progresiva’ y que afecta en su mayoría a pacientes del sexo masculino.

El estudio, publicado en la revista ‘Journal of Inmunology’, localiza el gen –llamado perforina– en el cromosoma 10, y subraya que su presencia en el ADN es mayor en el caso de pacientes afectados por este subtipo de esclerosis múltiple.

Los investigadores han nombrado a este gen perforina al descubrir que tiene un papel trascendente en la creación de una proteína que se dedica a perforar la membrana celular, lo que da lugar a unos poros que permiten la entrada de moléculas en la célula que inducen su muerte.

Según el principal responsable del estudio y miembro del grupo de Neuroinmunología Clínica del VHIR, Manel Comabella, el hallazgo “tiene una clara relevancia en relación a los mecanismos lesionales de la enfermedad”, si bien no supone por el momento un cambio en el tratamiento de los enfermos ni una mejora inmediata de su estado.

La esclerosis múltiple es una enfermedad neurodegenerativa y crónica que afecta gravemente a la movilidad del individuo, que se reduce progresivamente.